Bệnh Thalassemia là bệnh gì? có nguy hiểm không?

0
9

Thalassemia – căn bệnh di truyền tan máu với hơn 12 triệu người dân Việt Nam mang gen. Nhiều người trong số chúng ta hiện nay có thể còn không biết mình mang gen bệnh dẫn tới những hệ lụy nguy hiểm cho thế hệ sau. Để có thêm những hiểu biết cần thiết về bệnh Thalassemia bạn hãy đọc bài viết này.

Bệnh Thalassemia là gì?

Thalassemia – Viết tắt Thal là căn bệnh thiếu máu tán huyết di truyền hay thiếu máu tán huyết bẩm sinh. Với biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu nhưng thừa sắt. Các bệnh nhân mắc bệnh này cần được hỗ trợ truyền máu và thải sắt cả đời. Bệnh có 2 thể là Alpha-Thalassemia – thiếu chuỗi α  và Beta-Thalassemia – thiếu chuỗi β.

Các biểu hiện của bệnh Thalassemia

Bệnh có các mức độ biểu hiện tùy thuộc vào độ nặng của bệnh:

  • Mức độ nhẹ: Bệnh nhân chỉ bị thiếu máu nhẹ, bệnh có những biểu hiện kín đáo chỉ được phát hiện khi có các vấn đề như nhiễm trùng, có thai, phẫu thuật,…
  • Mức độ trung bình: Biểu hiện thiếu máu rõ ràng hơn, thường được phát hiện ở những trẻ từ 6 tuổi trở lên. Biểu hiện có thể thấy là thiếu máu nhẹ hoặc thiếu máu trung bình.
  • Mức độ nặng: Biểu hiện thiếu máu rất sớm, nhỏ hơn 2 tuổi. Bệnh nhân có thể được phát hiện từ 5-6 tháng với các biểu hiện như: mũi tẹt, xương trán, xương chẩm dô ra, xương hàm trên nhô. Nếu không can thiệp kịp thời bệnh nhân sẽ rơi vào tình trạng thiếu máu trầm trọng, gan và lá lách to, vàng da,…
  • Mức độ rất nặng: Thường diễn ra từ khi còn là bào thai gây hỏng thai trước sinh hoặc tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng hoặc suy tim.

Nguyên nhân dẫn đến bệnh Thalassemia

Bệnh thalassemia là bệnh khi có bất thường ở một trong những gen liên quan đến việc sản xuất huyết sắc tố, thường là yếu tố di truyền từ cha mẹ.

Nếu mà bố và mẹ đều mang gen thalassemia thì tỉ lệ mắc bệnh của con là rất cao. Còn nếu một trong cha hoặc mẹ thì tỉ lệ mắc bệnh sẽ thấp hoặc con chỉ mang gen bệnh.

Bệnh Thalassemia có nguy hiểm không?

Tùy thuộc vào mức độ của bệnh mà bệnh có nguy hiểm hay không?

Với những trường hợp thuộc mức độ nhẹ – mang gen bệnh không có biểu hiện ra bên ngoài thì trước khi kết hôn cần phải thực hiện xét nghiệm máu của cả 2 vợ chồng để đảm bảo cho thế hệ sau.

Với các mức từ trung bình đến nặng thì căn bệnh này thực sự là mối nguy hiểm cho cả bệnh nhân và gia đình. Để điều trị cho những bệnh nhân mắc bệnh tốn rất nhiều tiền bạc, những bệnh nhân mắc bệnh thường bị giảm sức lao động và là gánh nặng cho gia đình.

Còn những bệnh nhân mắc bệnh rất nặng thường sẽ tử vong trong bào thai hoặc sinh ra là tử vong do thiếu máu trầm trọng hoặc suy tim.

Bệnh Thalassemia được điều trị như thế nào?

Việc điều trị Thalassemia thường rất tốn kém nên lời khuyên dành cho mọi người là tầm soát bệnh. Nên có những bước xét nghiệm máu sàng lọc trước hôn nhân để xem vợ hoặc chồng có mang gen bệnh hay không? Nếu trường hợp cả 2 đều mang gen bệnh thì tỉ lệ mắc bệnh ở thế hệ sau là rất cao.

Còn trong trường hợp bắt buộc phải điều trị bệnh thì có phác đồ điều trị như sau:

  • Điều trị thiếu máu: Truyền hồng cầu khi bệnh nhân có biểu hiện thiếu máu,
  • Điều trị ứ sắt: Thải sắt bằng thuốc tiêm hoặc thuốc uống
  • Cắt lách: Khi việc truyền máu không còn nhiều tác dụng và lách to thì tiến hành cắt lách
  • Ghép tế bào gốc tạo máu: Đây là phương pháp tiên tiến nhất để điều trị dứt điểm bệnh Thalassemia. Tuy nhiên để có thể áp dụng được phương pháp này cần tìm tế bào gốc thích hợp – là điều vô cùng khó khăn cũng như chi phí rất lớn

Trên đây là toàn bộ những thông tin về bệnh Thalassemia. Đây thực sự là căn bệnh di truyền bẩm sinh nguy hiểm. Bệnh có cách phòng tránh hiệu quả nhất là sàng lọc trước hôn nhân gen mang bệnh. Rất mong những thông tin phía trên sẽ giúp ích được cho các bạn.

Leave a Reply

avatar
  Subscribe  
Notify of